Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici.
Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue.
Il coagulo prende il nome di trombo.
Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue.
La coagulazione è un processo molto complesso che prevede l’intervento in successione di molti fattori (proteine) diversi.
Si tratta di un evento a cascata, una specie di reazione a catena.
I geni, oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche (mutazioni puntiformi ad un singolo nucleotide) che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche.
I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi).
Altri geni sono stati associati a stati trombotici, tra i quali: Fattore XIII, Beta Fibrinogeno, PAI-1, HPA, HFE, APO E, ACE, AGT.
Lo studio delle varianti geniche di questi tre geni è indicata in:
- Soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa
- Donne che intendono assumere contraccettivi orali
- Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
- Donne con poliabortività
- Donne con precedente figlio con DTN (difetto tubo neurale)
- Gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare
- Soggetti diabetici.
È consigliabile a chi deve sottoporsi a qualsiasi tipo di intervento chirurgico (soprattutto quelli cosiddetti ad alto rischio tromboembolico) di eseguire una valutazione di questo rischio (dapprima con una visita ed un esame ecocolordoppler e se necessario ad analisi genetica sulla saliva) per poter consigliare la profilassi migliore e personalizzata ad ogni singolo paziente
